KROMOZOM VE ÖZELLİKLERİ
Hücrelerin yönetim merkezi çekirdektir. Hücre bölünmesi çekirdek tarafından yürütülür. Çekirdek içinde kalıtım yapıları vardır. Çekirdek içindeki kalıtım maddeleri hücre bölünmesi sırasında kromozom denen yapılara dönüşür. Kromozomlar, DNA ve Protein kılıfından oluşur. Kromozomların yapısında, belli şifrelere sahip olan genetik madde vardır.Kromozomların, canlıya ait belli bir özelliği taşıyan ve sonraki kuşaklara aktarılmasını sağlayan parçasına gen denir. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için sabittir. Aynı kromozom sayısına sahip olma iki canlı türünün birbirine benzemesini gerektirmez. Canlılar arasındaki benzerlik, farklılık ve gelişmişlik kromozom sayısına değil, DNA’daki bazların dizilişine bağlıdır. Her kromozom aralarında açı bulunan iki koldan oluşur. Kolları birbirine bağlayan boğumlara sentromer denir. Sentromerle birbirine bağlanan bu iki kola kromatit adı verilir.
Genler;
*Canlı vücudunda gerçekleşen her bir yaşamsal olay genlerle şifrelenmiştir.
* Her DNA binlerce genin meydana getirdiği bir bütündür. İnsana ait kan grubu, göz rengi, dil yuvarlama, kıvırcık saçlılık, protein çeşitleri gibi pek çok özellik genlerle taşınır.
*Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir.
*Aynı özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin aynı bölgelerinde bulunur.
Canlıların vücut hücrelerinde bulunan kromozom sayısı “2n” ile gösterilir. Bu hücrelere diploit hücre denir. Eşeyli üremeyle çoğalan canlıların üreme hücreleri ise ’n’’kromozomludur. Bu hücrelere haploit hücre denir. Her canlı türü için kromozom sayısı sabittir. Yani bir canlı türünün bütün bireylerinde aynı sayıda kromozom vardır.
Örneğin insanda 23 çift, 2n = 46 kromozom vardır. Bu sayı bütün insanlarda aynıdır. Tabloda bazı canlıların kromozom sayıları gösterilmiştir:
Canlının kromozom sayıları farklıdır. Fakat farklı yapıdaki bazı canlıların kromozom sayısı ise aynıdır. Canlılardaki bu farklılık genlerden kaynaklanmaktadır.
Kromozom sayıları ile canlıların büyüklüğü ve gelişmişliği arasında bir ilişki yoktur. Tablodaki bilgilerden yola çıkarak kromozom sayıları fazla olan canlıların, örneğin kromozom sayısı 94 olan denizyıldızının insandan daha gelişmiş olduğunu söyleyemeyiz.
HÜCRE BÖLÜNMESİ
Bir hücreli ya da çok hücreli canlılarda üreme tek bir hücre ile başlar. Hücrelerde mayoz ve mitoz olmak üzere iki çeşit bölünme görülür.
Hücre Nasıl Çoğalır?
Çok hücreli canlılarda, büyüyüp gelişme, organ, doku gibi yapıların yenilenmesi için, tek hücreli canlılarda üremenin gerçekleşmesi için hücreler çoğalmak zorundadır. Hücrelerin çoğalması bölünerek gerçekleşir. Hücrelerin bölünme hızı ve sıklığı canlının türüne göre, canlıdan canlıya, aynı canlının değişik dokularında farklılık gösterir. Embriyo, epidermis, kemik iliği hücrelerinde sürekli ve hızlı bölünme olur. Alyuvar, sinir hücresi, retina hücresinde ve üreme hücrelerinde bölünme olmaz.
Bölünmeden sonra oluşan yeni hücreler küçüktür. Hücrenin tekrar bölünebilmesi için belli bir büyüklüğü erişmesi gerekir. Embriyo hücrelerinde bölünme, yeni hücreler gelişimini tamamlamadan, peş peşe olur. Hücre bölünmesi tüm canlılarda görülen bir olaydır.
Hücre bölünmesinin gerçekleşmesinin nedeni ;
Canlının büyüyüp gelişme, hücre sayısını arttırma ihtiyacı
Yaralanan veya zarar gören doku ve yapıların onarılması
Eşeyli üreyen canlılarda üreme hücrelerinin oluşumu
Bölünme ile üreyen canlılarda çoğalma
Hücrenin büyümesi sonucu artan hacim - yüzey oranına göre, sitoplâzmanın besin, gaz alışverişi ve atık madde ihtiyaçlarını karşılamak için olur.
Hücre bölünmesi çekirdek tarafından yürütülür.
MİTOZ HÜCRE BÖLÜNMESİ
Mitoz Bölünmenin Görüldüğü Canlılar
*Bakteriler, amip, öglena (kamçılı hayvan), paramesyum (terliksi hayvan) gibi bir hücrelilerle üreme için
*Çok hücrelilerin vücut hücrelerinde ve üreme ana hücrelerinde büyüme, gelişme ve yaraların onarılması için gerçekleşir.
Mitoz hücre bölünmesi birbirini takip eden farklı evrelerden oluşur. Mitozla hücre çoğalması bölünme öncesi, çekirdek bölünmesi ve sitoplâzma bölünmesi olarak 2 kısımdan oluşur.
Mitoz bölünme sonucunda;
•Aynı genetik yapıda (kromozom sayısı ve yapısı değişmemiş) iki hücre oluşur.
•Kalıtsal karakterler ana hücrenin aynısıdır.
•Oluşan hücrelerin sitoplâzma miktarı, organel sayısı farklı olabilir. Fakat organel çeşitleri aynıdır.
Mitoz bölünme ile gerçekleşen olaylar
*Kertenkelenin kopan kuyruğunu onarması
*Boyumuzu uzaması
*Embriyodan bebeğin oluşması
*Civcivin tavuk haline gelmesi
*Tüberküloz mikrobunun vücutta çoğalarak hastalığa neden olması
*Söğüt dalının toprağa dikilerek yeni bir bitkiyi oluşması
*Sıcak ve nemli ortamda bekletilen kuru soğandan yeşil yapraklarının oluşması
Mitoz bölünme evreleri sırasında;
*Çekirdeğin ve sitoplâzmanın bölünmesiyle iki yavru hücre oluşur.
*Hücre bölünmesi öncesinde çekirdekte bulunan ve canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan maddenin (kalıtım maddesi) birer kopyası yapılır.
*Bu kalıtım maddesi mitozun başlangıcında kromozom adı verilen yapılara dönüşür.
*Mitozun ilk evresinde kromozomlar belirgin halde görülmeye baslar.
*Çekirdek zarı erir ve çekirdekçik kaybolur.
*Sentrozom kendini eşler.
*Sentrozom iğ ipliklerini oluşturmaya başlar.
*İğ ipliklerine tutunan kromozomlar hücrenin ekvatoral bölgesinde toplanırlar.
* İğ ipliklerinin kısalmasıyla kromozomlar, hücrenin karşılıklı kutuplarına doğru hareket eder.
*Böylece oluşacak hücrelerin ikisi de kromozomların, dolayısıyla kalıtım maddesinin birer kopyasını almış olur.
*Çekirdek zarı ve çekirdekçik oluşmaya başlar.
*Kromozomlar kromatin iplik oluşturur.
*Çekirdek bölünmesini tamamlayan hücre, sitoplâzma bölünmesine geçer.
*Sitoplâzma bölünmesi sırasında hayvan hücresi ortadan ikiye boğumlanır ve mitoz bölünme tamamlanır.
Bitki hücresinde ise hücrenin ortasında ara lamel adi verilen bir yapı oluşarak hücre ikiye bölünür. Mitoz bölünmede, ana hücreden iki yavru hücre oluşur. Oluşan bu hücreler ana hücre ile aynı sayı ve özellikteki kromozomları içerir.
Bitki Hücresi ile Hayvan Hücresinde Gerçekleşen Mitoz Bölünmedeki Farklar
· Bitki hücresinde sitoplâzma bölünmesi ara lamel ile hayvan hücresinde boğumlanma ile olur.
· Bitki hücresinde iğ iplikleri sitoplâzmadaki özel proteinlerle gerçekleşirken, hayvan hücresinde sentrozom tarafından oluşturulur.
· Hücre organellerinin çeşitleri farklıdır.
ÜREME
Bir hücreli ya da çok hücreli bir canlının belirli bir olgunluğa eriştikten sonra türün devamını sağlayacak yeni bireyler meydana getirmesine üreme denir.
Canlılarda eşeyli ve eşeysiz üreme olarak iki çeşit üreme görülür.
a.Eşeysiz Üreme
•İlkel canlılarda görülür.
•Farklı iki cinse ve gametlere gerek yoktur.
•Oluşan yavru canlı tamamen anne canlının aynısıdır.
Beş çeşit eşeysiz üreme görülür.
1.Bölünerek
2.Tomurcuklanarak
3.Sporlanarak
4.Vejetatif üreme (Çeliklenme)
5.Rejenerasyon (Yenilenme)
1.Bölünerek:
Bakteri, amip, öglena ve paramesyum gibi bir hücrelilerde görülür.
•Canlı hücre mitoz bölünerek iki yeni hücre oluşturur. Yeni hücreler gelişerek canlıyı oluşturur.
Amip
2.Tomurcuklanarak:
•Ana canlının gövdesinde oluşan bir çıkıntının büyüyüp gelişerek yeni canlı oluşturmasına denir. Bira mayası, hidra, mercan ve süngerlerde görülür.
Hidra
3.Sporlanarak:
•Küf mantarı(ekmekteki küf), şapkalı mantar, maya mantarları, kara yosunu, algler, eğrelti otları, bakteri ve plazmodyumda görülür.
•Sporlar dayanıklı bir çeperle kaplı özel hücrelerdir.
4.Vejetatif üreme:
•Bitkilerde çiçek gibi üreme yapıları haricinde dal, yumru, yaprak gibi vücut parçalarından yeni birey meydana gelmesiyle gerçekleşen üreme şekline çelikleme denir.
•Patates ve yer elması yumrularıyla, asma, gül söğüt ve kavak kesilen dallarının toprağa dikilmesiyle yeni canlılar oluşturabilir.
5.Rejenerasyon (Yenilenme):
•Denizyıldızı, solucan gibi bazı canlılar belirli bölümlerinden koptuklarında kopan parçalar eksik kısımlarını tamamlayarak üremeyi sağlayabilir. Bu olaya rejenerasyon (yenilenme) denir
Kertenkelenin kopan kuyruğunu tamamlaması rejenerasyondur. Fakat kopan kuyruk yeni bir kertenkele meydana getirmediği için rejenerasyonla üreme değildir. Toprak solucanlarının birçok parçaya ayrılsa bile her parçasının tam bir solucanı meydana getirebileceğini biliyor muydunuz? İnsanlarda kemik iliğinden yeni kan hücrelerinin oluşması, kırılan kemiklerin onarılması, yaraların zamanla iyileşmesi de bir çeşit yenilenme değil midir? Verdiğimiz örneklerden de anlaşıldığı gibi mitoz, canlıların vücut hücrelerinde görülen bir bölünme seklidir. Çok hücrelilerde büyüme ve yenilenmeyi sağlarken tek hücrelilerde üremeyi sağlar.
planarya
Genetik Biliminin Gelişimi
Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sarı, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir.
Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir. Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu halde bir kısmının uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü.
Genetik ile ilgili terimler
Genetik: İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer. Bir bireyin kendi ata dölüne benzeme eğilimine soyaçekim (kalıtım) denir. Yani anne, baba ve yavru arasındaki benzerlik ve farklılıkların nedeni ile bu özelliklerin nesilden nesile geçişini inceleyen bilim dalına genetik denir. Genel olarak bütün türlerde oğul döller temel plan bakımından atalarına benzerler. Bu temel plan kalıtımla dölden döle iletilir.
Gen: Bir karakteri temsil eden ve bu karakterin yavru döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen adı verilir. Her karakterin geni kromozom üzerinde lokus denen belirli bir yerde bulunur.
Alel Gen: Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde bulunan iki gen çiftine alel gen adı verilir. Alel genler aynı karakter üzerine zıt etki yaparlar. Örneğin; A, a
Homolog Kromozom: Karşılıklı bölgelerinde aynı karakteri temsil eden ve biri anadan diğeri babadan gelen iki gen bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.
Fenotip:Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Homolog Karakter (Arı Döl):Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler. Ana babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; AA, bb, cc
Heterozigot Karakter (Melez Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler. Ana babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; Aa, Bb, Cc
Baskın Gen (Dominant): Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.
Çekinik Gen (Resesif): Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.
Karakter Oluşumu: Bir canlının tüm özelliklerine birden "karakter" adı verilir. Canlının karakterini DNA üzerindeki genler belirler. Yavru bireyde karakteri oluşturan genlerden biri anneden diğeri babadan gelir, karakteri oluşturan bu gen çiftine "alel gen" adı verilir.
Bir karaktere etki eden faktörler aşağıdaki gibidir.
Kalıtım: Canlının anne ve babasından üreme sırasında DNA aracılığıyla aldığı karakterlere kalıtım denir.
Modifikasyon: Işık, ısı ve besin gibi çevresel faktörlerin genleri etkilemesi ile canlıda oluşan karakterlere modifikasyon adı verilir. Oluşan değişiklikler kalıtsal değildir, yani yavru bireye
aktarılmaz.
Mutasyon: Sıcaklık, kimyasal maddeler ve radyasyon gibi çevresel faktörlerin genlerin yapısını bozması ile canlıda oluşan karakterlere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyon sadece canlıyı etkiler kalıtsal değildir, üreme hücrelerinde oluşan mutasyon ise kalıtsaldır ve yavru bireye aktarılır.
Varyasyon: Aynı türdeki canlılar arasında mutasyon ya da çevresel etkiler sonucunda oluşan farklılıklara varyasyon adı verilir.
Adaptasyon: Canlının var olan karakterinin bulunduğu ortama uyum sağlaması sonucu yaşamına devam edilmesi olayına adaptasyon adı verilir. Canlının var olan karakterinin ortama uyum sağlayamaması canlının ölmesine neden olur bu olaya "doğal seçilim" adı verilir.
KARAKTERLERİN ÇAPRAZLANMASI
Mendel yapmış olduğu deneylerde arı döl elde edebilmek için aynı karakteri taşıyan bezelyeleri tekrar tekrar tozlaştırmıştır. Sonuçta aynı özellikleri taşıyan arı döller elde etmiştir. Mendel, çalışmalarında tohum şekli ve tohum rengi bakımından farklılık gösteren bezelyeleri tercih etmiştir. Arı döl yuvarlak bezelyelerin bütün tohumları yuvarlak, arı döl buruşuk bezelyelerin bütün tohumları da buruşuktur. Aynı özellik tohum rengi (sarı - yeşil) içinde geçerlidir. Mendel sarı ve yeşil bezelyelerin önce arı döllerini elde etmiş ve bunları çaprazlamıştır. Mendelin yaptığı çalışmalar sonucunda çıkardığı kalıtımla ilgili prensiplere Mendel Kanunları denir.
Mendel Kanunları şunlardır:
1. Karakterlerin Birleşmesi:
Değişik özelliğe sahip iki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölü % 100 melezdir.
2. Karakterlerin Gizli Kalması:
Oluşan F1 dölündeki genlerden biri diğerine baskındır. F1 dölünün fenotipi baskın karaktere benzer. Diğer karakter gizli kalır.
3. Karakterlerin Ayrılması:
İki melez döl arasında yapılan çaprazlamada 1 / 4 oranında 1. arı döl, 2/4 oranında melez, 1/4 oranında 2. arı döl oluşur
Üstteki resimde görüldüğü gibi bezelyelerin bazıları uzunken bazıları kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti. Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun, 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur. Kısa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için bunlara saf döl adi verilir."Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için melez döl olarak adlandırılır. Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı %100'dür.
Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir.
Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adi verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Genler sizi dünyada essiz yapar. Ayni özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin ayni bölgelerinde bulunur. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gene göre daha baskındır. Kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gen ise çekiniktir. ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise çekinik genlerdir. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, ayni harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sarı tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan
bezelyelerdeki kalıtımda sari rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir.
S Sarı bezelye
s Yeşil bezelye
SS Arı döl (homozigot), Sarı renk
Ss Melez döl (heterozigot), Görünüm sarı,
ss Arı döl (homozigot), Yeşil renk
Kalıtım İnsanda Cinsiyeti de Belirler:
Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak ayni olan bir çift kromozom taşır. Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir. Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar.İnsan hücrelerinde 46 tane kromozom bulunur. Bu 46 kromozomdan 44 tanesi vücut özelliklerini, 2 tanesi cinsiyeti belirler. Cinsiyet kromozomları şekillerinden dolayı “X” ve “Y” kromozomları olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları kadında XX, erkekte XY’dir.
"Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?"
Genetik Hastalıklar
Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.
Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar.
X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili denilmektedir. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yaşamı sona erebilir.
Bir diğer hastalık da Down sendromu’dur. Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zekâ geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır. Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır.
Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir?
Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü olabilir mi?
Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakın akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakın akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir. Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı sağlanmaktadır.
DNA
1-) DNA NEDİR VE NEREDE BULUNUR?
DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir. DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzer. Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir. Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir. Nasıl ki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir. DNA her hücrede bulunur. Örneğin böbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur.
2-) DNA’NIN ŞEKLİ VE YAPISI :
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir.
Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hem de diğer bağlar, meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar. Hidrojen bağları daima bir pürin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazı arasından meydana gelir. A-T baz çiftinde 2 hidrojen bağı, G-C baz çiftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır. Hidrojen bağlarının özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran, uygun nukleotid moleküllerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar. Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi, karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder. Tesadüfe bırakmayan bir titizlikle molekül yapısı oluşturulur ve kontrol edilir. Pürin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz),bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler: Adenin-Guanin- Sitozin-Timin
NÜKLEOZİT
AZOTLU ORGANİK BAZ + DEOKSİRİBOZ ŞEKERİ + FOSFORİK ASİT
NÜKLEOTİT
DNA’nın Kendini Nasıl Eşlenir ?
Hücre bölünme öncesinde hücredeki DNA molekülü miktarı iki katına çıkar. Bu olaya DNA’nın eşlemesi denir.DNA kendini eşlerken önce DNA’nın iki ipliği birbirinden ayrılmaya başlar.Sitoplazma da serbest halde bulunan nükleotidler çekirdeğin içerisine girer.DNA’NIN açılan kısmındaki nükleotidlerle eşleşir.Bu eşleşme sırasında Adenin nükleotidinin karşısına timin , guanin karşısına sitozin nükleotidi gelir.Sonuçta başlangıçtaki DNA molekülünün aynısı olan bir DNA molekülü oluşur.DNA kendini eşleyerek yapısında bulunan bilgilerin yeni oluşacak yavru hücrelere geçmesini sağlar.
Bütün canlılarda DNA molekülü Adenin, timin, sitozin ve guanin bazlarından oluşmasına rağmen nükleotitilerin sayısında ve dizilişindeki farklılıklar canlıların birbirinden farklı olmasını sağlar.
Kromozom--------------DNA------------Gen--------------Nükleotid---------Organik baz
Mayoz Bölünme
Dişi eşey hücresi (yumurta) ile erkek eşey hücresinin (sperm) birleşmesiyle oluşan zigottan yeni bir canlının meydana gelmesi olayı eşeyli üreme olarak adlandırılır. Eşeyli üremede dişi ve erkek bireyin genetik özellikleri yavrulara aktarılır.Kalıtsal özelliklerin yavrulara aktarılabilmesi için canlılarda mitozdan farklı bir hücre bölünmesi gerçekleşir. Mayoz olarak adlandırılan bu bölünme sonucunda üreme hücrelerioluşur.
Mayoz, 1. Mayoz ve 2. Mayoz olmak üzere iki aşamada gerçekleşir. Her iki aşamada aşağıdaki semada görüldüğü gibi birbirini takip eden evrelerden oluşmaktadır.
1. mayozda kromozomlar kısalıp kalınlaşmaya baslar. Biri anneden diğeri babadan gelen ayni büyüklük, sekil ve kalıtsal özelliklere sahip olan kromozom çiftine homolog kromozom adi verilir. Hayvan hücresinde mayozun şematik gösterimi ile ilgili aşağıdaki şemayı takip ederek üreme hücrelerinin Mayoz sonucu nasıl oluştuğunu inceleyelim.
Mayoz, bitki ve hayvanlarda üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Oluşan üreme hücreleri n sayıda kromozom içerdiği için, döllenme sonucu oluşan zigot 2n kromozoma sahiptir. Bu şekilde, canlılarda nesiller boyunca kromozom sayısının sabit kalması sağlanır. Ayrıca Mayoz sırasında gerçeklesen parça değişiminden dolayı oluşan hücreler ana hücreden farklı genetik yapılara sahip olur. Genetik yapıdaki bu farklılık canlıların birebirinden farklı özellikler göstermesine neden olarak tür içinde çeşitliliği sağlar. Çeşitlilik, ayni türün bireylerinin kalıtsal yapısının farklı olmasıdır.
Mitoz ve mayozu birbirinden ayıran özellikler nelerdir?
Adaptasyon ve Evrim
|
Farklı ekosistemlerde yasayan canlılar çevreye uyum sağlamak için belirgin özellikler kazanmıştır. Canlıların belirli ortam koşullarında yasama ve üreme şansını artıran fiziksel yapılar, davranışlar gibi kalıtsal özellikler kazanmasına adaptasyon adı verilir. Canlılar beslenme, barınma, avlanma, üreme ve düşmanlarından korunma gibi yaşamsal faaliyetlerini sürdürebilmek için adaptasyon gösterirler.
*Deve kuşları çok hızlı koşabilmek için uzun ve güçlü bacaklara sahiptir.
*Penguenler perdeli ayakları sayesinde hızla yüzer ve deri altlarında depoladıkları yağ, soğuk ortamlarda vücut sıcaklıklarını korumalarını sağlar.
Aynı ekosistemde yasayan canlılar hayatta kalmak için benzer adaptasyonlar geliştirir.
*Sıcak iklimlerde yasayan türdeşlerinden farklı olarak kutup ayılarının dengelerini sağlayabilmek için bacak boyları kısadır ve ayakları geniş tabanlıdır.
Aynı şekilde, kutuplarda yasayan penguenlerin vücut yapıları da bu özellikler bakımından kutup ayıları ile benzerdir. Her iki hayvan türü de soğuktan korunmak için derilerinin altında yağ biriktirirler.
Bazı hayvanların kış uykusuna yatması, göç etmeleri, bitkilerin yapraklarını dökmesi birer adaptasyondur.
*Soğuk bölgelerde yasayan canlılar gibi sıcak bölgelerde yasayan canlılar da yasadıkları bölgede hayatta kalabilmek için benzer adaptasyonlar gösterirler.
*Çölde yasayan tilki, fare ve tavsanın kulakları ve kuyrukları uzun, vücut yüzeyleri geniştir. Bu özellikleri onların vücutlarındaki isi kaybını artırarak vücut sıcaklıklarını korumalarını sağlar. Sadece hayvanlar değil bitkiler de adaptasyon gösterir.
*Leyleklerin üremek ve soğuk iklim koşularından korunmak için sıcak bölgelere göç etmesi.
*Su kaplumbağalarında ayakların kulaç şeklinde olması yüzmeyi kolaylaştırır.
*Kara kaplumbağalarında ise ayakaltlarının sert olması yürümeyi sağlar.
*Develer çöllerde yaşar. Kirpiklerinin uzun olması tozun göze ulaşmasını önler. Hörgüçlerinde yağ depolanması su ihtiyacının karşılanmasına yardımcı olur. Kulaklarının kıllı olması seslere karşı daha hassas davranmasını sağlar.
*Yine çöle özgü bir bitki olan kaktüsün yapraklarının diken seklinde, kıvrık ve tüylü olması, gövdesinde su depo etmesi bitkinin su kaybını azaltır.
Varyasyon, genetik biliminde kullanılan bir terimdir ve "çeşitlenme" demektir. Bu genetik olay, bir canlı türünün içindeki bireylerin ya da grupların, birbirlerinden farklı özelliklere sahip olmasına neden olur.
Köpeklerdeki Varyasyon
Örneğin yeryüzündeki insanların hepsi temelde aynı genetik bilgiye sahiptirler, ama bu genetik bilginin izin verdiği varyasyon potansiyeli sayesinde kimisi çekik gözlüdür, kimisi kızıl saçlıdır, kimisinin burnu uzun, kimisinin boyu kısadır.
Canlıların yasadıkları ortamlardaki değişimlere adaptasyonları, biyolojik çeşitliliğe katkıda bulunur.
Örneğin, ülkemizde ormanlarda doğal olarak yetişen meşe ağacının farklı birçok türü bulunmaktadır. Meşe ağaçları arasındaki bu çeşitliliği başka canlı türlerinde de görebiliriz.
Türlerdeki bu farklılık ve çeşitlilikler çok eski zamanlardan beri insanların dikkatini çekmişti. Ancak bu çeşitliliğin nedeni ve nasıl oluştuğu belirlenememişti. Bundan yalnızca iki yüzyıl öncesine kadar Dünya ve üzerinde yasayan canlıların değişmediği düşünülmekteydi. Ancak nesli tükenmiş türlere ait fosillerin bulunması, canlıların değişmediği fikri hakkında sorular sorulmasına ve bu konuda araştırmalar yapılmasına yol açmıştır.
EVRİM TEORİSİ
Evrim kavramı, canlılarda zaman içindeki değişmeyi açıklar. Evrim görüşüne göre, bugün yaşayan canlı çeşitleri daha önceleri(milyonlarca yıl) yaşamış olan atalarının mutasyon (yararlı) ve doğal seleksiyon geçirmeleri neticesinde değişerek oluşmuştur.
Evrim teorisine göre, türlerin uzun bir hayat süreci içinde kalıtsal yönden farklılaşarak doğal seleksiyon sonucu ortama adapte olan yeni türlerin oluştuğu belirtilir.
Evrim görüşü canlılardaki değişmelerin hala devam ettiğini savunur. Geçmiş zamanlarda yaşamış canlılara ait fosiller canlıların değişmiş olabileceğiyle ilgili fikirler vermiş ve bazı araştırmaların yapılmasına neden olmuştur. Bu konuda popüler olan iki araştırmacı ise Lamarck ve Darwin’dir.
Lamarck
Fosiller üzerinde çalışan Lamarck (Lamark),
*Çeşitli omurgasız hayvan türlerine ait fosilleri inceleyerek onları zaman sırasına göre dizmiştir.
* Sonunda bazı türlerin yavaş yavaş diğerlerine dönüştüğünü ve bu olayın günümüzde de devam ettiğini ileri sürmüştür.
*Lamarck'a göre canlı dünyası denizde yaşayan basit organizmalarla başlamıştı.
*Bu organizmalar daha sonra karaya geçmiş ve bu değişim bugünkü türler oluşuncaya kadar devam etmişti.
*Bu kurama göre canlı türlerinde görülen ve jeolojik zamanın ilk dilimlerinden başlayarak günümüzde de devam eden değişimlere evrim adi verilir.
*Lamarck, türlerin yasadıkları çevreye daha iyi uyum sağlamak için evrim geçirdiğini savunur ve bu düşüncesini desteklemek için zürafa örneğini verir.
Ona göre, zürafanın boynu bozkırlardaki yaprakları yiyebilmek için sürekli olarak uzamıştır. Normalden daha uzun boyna sahip zürafalar bu özelliği yavrularına aktarmıştır. Bu nedenle Lamarck, "Bir organ fazla kullanılıyorsa gelişmesini sürdürerek, daha etkin bir yapı kazanır." görüsünü ortaya atmıştır. Kullanılan vücut bölümlerinin geliştiğini, kullanılmayanların ise köreldiğini savunmuştu.
Eğer canlılar Lamarck'in görüşlerinde belirtildiği gibi bir evrim geçiriyor olsaydı, kaslarını geliştiren sporcuların çocuklarının da kaslarının gelişmiş olması gerekmez miydi?
Lamarak'in düşünceleri, türlerin evrimleşmesi konusunda başka araştırmalara da yol açmıştır.
Darwin
Darwin (Darvin) ve Wallace (Valis) bu konuda araştırmaları olan diğer bilim insanlarıdır ve eş zamanlı olarak benzer sonuçlara ulaşmışlardır.
Darwin, temel olarak iki fikri ileri sürmüştür.
*Birincisi, türler içerisinde sayısız varyasyon (tür içindeki çeşitlilikler) bulunmaktadır. Bu varyasyonların büyük bir çoğunluğu genetiktir.
*ikincisi ise doğal seçilimdir. Yaşamsal faaliyetler için gerekli besin, su, barınak, ışık gibi faktörler canlılar arasında yaşam mücadelesine neden olur. Bu savaşta başarılı olanlar yaşamını sürdürürken, ortam koşullarına uyum sağlayamayanlar ise yok olur.
Darwin doğal seçilim sonucu yeni türlerin ortaya çıkabileceğini ifade etmiştir. 1800'lü yılların ortasına kadar İngiltere'de yasayan güve kelebekleri açık renkliydi. Ağaç gövdeleri de açık renkliydi ve likenlerle kaplıydı. Böyle bir ortamda güve kelebeklerinin kuşlar tarafından fark edilip avlanması zordu. Sanayi devrimiyle birlikte likenler ortadan kalkmış, ağaç gövdeleri ise kurumla kaplanmıştı.
1890'1i yıllara gelindiğinde bu yörede güve kelebeklerinin %98'i siyah renkliydi. Bu çevre şartlarına uyum sağlayan güve kelebeklerinin yasama şansı artarken diğerlerininki azalmıştır. Güve kelebeklerinde görülen bu durum doğal seçilime örnektir.
|
GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ
|
Genetik mühendisliği, genlerin kopyalanması ve bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması ilgili çalışmalar yaparlar.Genetik mühendisliğinin uygulamaları,üreme hücrelerindeki zararlı genlerin gelecek kuşaklara aktarılmasını önlemek amaçlanmaktadır.İlk çalışmalar bitkilerin direncini artırmak için amacıyla yapılmıştır.Sonraki yıllarda DNA parmak izi,klonlama,gen tedavisi gibi çalışmalarla araştırmalar devam etmiştir.
Klonlama; DNA’nın belli bölgelerindeki genin kopyasını oluşturmak için kullanılan bir yöntemdir.
Gen tedavisi; Hastalara tedavi edici genleri aktararak ya da zararlı olan genleri etkisiz hale getiren kronik bir sağlık problemlerini çözmektedir. Tarım ve hayvancılıkta daha fazla ve kaliteli ürün elde etmek için türlerin ıslahı konusunda çalışmalar yapılmaktadır. Antibiyotikler, hormonlar gibi kimyasal maddelerin üretiminde kullanılmak üzere bazı bitkilerin genetik yapısı değiştirilmektedir. Mikroplara ve böceklere karşı bitkilere direnç kazandırılmıştır.
GENETİK MÜHENDİSLİĞİNİN ÖNEMİ
1) Tarımda verimli tohumların üretilmesin sağlar. Üretilen tohumlar daha uzun süre saklanır.
2) Hayvancılıkta verimli döller üretilir. Ürünlerin kalitesini artırır.
3) Çiftliklerde verim artışı sağlar. Ekonomik yönden gelişmeye neden olur.
4) Hastalıkların tedavisinde, canlıların yaşamlarını korumayı, sağlıklı yaşamın devamını sağlar.
GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ÇALIŞMALARININ ZARAR VERECEK YÖNLERİ
1) Küçük çiftliklerin kapanmasına neden olabilir.
2) Tüketicilerde sağlık problemlerinin oluşmasına yol açabilir.
3) İnsanlar üzerinde yapılacak çalışmalar, sosyal kurumlarla bağdaşmayan farklı durumlara yol açabilir.
4) Çevrede olumsuz etkilere neden olabilir.
5) Genetiği değiştirilmiş bitki ve hayvanlar farklı genetik hastalıklara neden olabilir.
6) Tozlaşmayı sağlayan zararlı olmayan böcek türlerinin populasyonunda azalmaya neden olabilir.
BÖLÜM 3
|